Olbia, la malattia di Fabrizio ha (forse) un nome: è la sindrome di Perrault

Olbia, 18 giugno 2018 - Forse non avrà mai una cura per la sua malattia, ma il suo non smettere di lottare aiuterà presumibilmente altri ragazzi e altre ragazze che lottano contro questa rarissima condizione.

Fabrizio Cavassa, dopo anni di viaggi e innumerevoli (e spesso invasivi) esami, può finalmente dire al mondo qual è la malattia che lo affligge: si chiama Sindrome di Perrault. A essere precisi, molto precisi, l'analisi del genoma di Fabrizio - effettuato in tre diversi centri specializzati (l'americano NHI, Bruxelles, Catania) - ha rilevato una doppia eterozigosi del gene HSD17B4 che è il gene coinvolto nella Sindrome di Perrault.

Il caso di Fabrizio è molto, molto raro: anzi, è unico. Nel suo Dna è presente una doppia mutazione, assente in tutti gli altri casi (34 pazienti in tutto il mondo). "Si tratta di una malattia rarissima - spiega il dottor Efisio Dessenai, medico di base del ragazzo olbiese -. Fabrizio ha alcuni sintomi della Perrault, come l'atassia e la sordità neurosensoriale, ma non ha gli altri come polineuropatia".

"Non c'è cura - dice Francesca Cavassa, la madre di questo ragazzo coraggiosissimo -, ma siamo in attesa di risposte importanti. Il caso di Fabrizio è in mano a chi ha scoperto questa mutazione. Si tratta del dottor Jhon Opitz; se lui non prenderà in carico Fabrizio, ci rivolgeremo alla dottoressa Mary-Claire King".

A scoprire nel 2010 la mutazione del geneHSD17B4 è stata un'equipe di scienziati in America formata da diversi ricercatori, tra cui Opitz, King e una dottoressa italiana: la ricercatrice Agata Fiumara che oggi lavora a Catania e che ha seguito in questi ultimi mesi il caso di Fabrizio, indirizzando la famiglia olbiese verso la strada corretta.

Il caso di Fabrizio è molto particolare: sia la madre che il padre sono portatori sani della mutazione del geneHSD17B4 e non presentano sintomi della malattia. Fabrizio ha, come già scritto in precedenza, una doppia mutazione del gene mentre sua sorella non ha mutazioninel suo Dna. "Tutto questo rende il caso di Fabrizio unico - continua Francesca Cavassa - perché negli altri casi noti fino a oggi, la malattia è presente nelle famiglie. Nella nostra, invece, è presente con i sintomi solo in Fabrizio, mentre la sorella non presenta mutazione genetica".

In Sicilia vi è un'intera famiglia con la Sindrome di Perrault: il padre è già morto, i figli invece sono relativamente giovani. "Purtroppo quando i casi sono così pochi non si fa ricerca - continua la madre -, ma noi speriamo che il caso di Fabrizio venga comunque studiato".

La Sindrome di Perrault è stata identificata nel 2010, ma solo nel 2018 Fabrizio ha potuto conoscere il nome di quella che dovrebbe essere la sua malattia. Nonostante le continue scoperte sul genoma e sulle malattie che derivano da una mutazione genetica, senza uno screening genetico e un collegamento ai database internazionali è molto difficile avere diagnosi per malattie così rare e spesso sconosciute alla maggior parte dei medici. E ciò diventa ancora più complicato in un Paese dove si fa poca ricerca come l'Italia.

Altro aspetto interessante riguarda l'incidenza della malattia, la quale è presumibilmente molto sottostimata rispetto alla realtà. Bisogna infatti considerare che mancano screening genetici generalizzati e che è possibile essere portatori sani della Perrault. All'attenzione del mondo scientifico arrivano solo i soggetti malati che arrivano a una diagnosi. Altri casi, probabilmente, esistono o sono esistiti ma non sono stati diagnosticati.

Ora che sappiamo il nome della malattia, cosa cambia per Fabrizio? Una cura non esiste, ma il giovane è fermo nella sua intenzione di andare ancora avanti. "Ho chiesto a Fabrizio se voleva fermarsi o se voleva continuare a essere una cavia - conclude Francesca Cavassa -. Lui mi ha risposto di voler continuare non solo per se stesso, ma anche per un ragazzo a cui potrebbe essere diagnosticata questa malattia".

Per questo motivo la missione del comitato Pro Fabrizio continua: se il giovane verrà accettato da Opitz o dalla King, bisognerà varcare l'Atlantico tante volte e per questo servono fondi.

Il Comune di Olbia e il Comune di Golfo Aranci hanno già espresso la loro intenzione di sostenere Fabrizio. "Noi sei solo - afferma Settimo Nizzi, sindaco di Olbia -: il Comune di Olbia ti è vicino".

"Ho coinvolto il Consiglio regionale per arrivare a un protocollo speciale per Fabrizio - sottolinea Giuseppe Fasolino, consigliere regionale e sindaco di Golfo Aranci -. Ho chiesto anche disponibilità all'Assessore regionale alla Sanità. Arru è disponibile a incontrarvi e ascoltarvi per questo protocollo speciale".

Per il resto, diversi sindaci Galluresi si stanno mobilitando per organizzare un grande evento in favore del giovane olbiese.